陈女士今年29岁,自述从小有夜盲症,晚上几乎不能独立行动,在家里起夜总会撞到门,而且对周围的事物感知力越来越差,有时候甚至看不见自己身边2岁半的女儿,最近自觉症状越来越来严重,近日她来到我院眼科就诊,眼科医生为陈女士进行全面检查后诊断其为视网膜色素变性。
什么是视网膜色素变性呢?
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失共同表现的遗传性视网膜变性疾病。本病可以仅表现为眼部的异常,也可以为系统病变的一部分。RP主要的临床特征为:夜盲、进行性视野缺损,眼底特征性改变和视网膜电流图(ERG)显著异常或无波型。世界各国的发病率为1/5000 ~ 1/3000,据估计目前全世界已有患者约150万人,是眼底病致盲的重要原因之一。
视网膜色素变性的病因?
视网膜色素变性系遗传性病变,有多种遗传方式,可为常染色体显性遗传、染色体隐性遗传、性连锁隐性遗传,大约1/3为散发病例。视网膜色素变性具有典型的遗传异质性,目前已分离出的致病基因达数十种,认识较完善的有三种:视紫红质基因、β-磷酸二酯酶亚基基因、盘膜边缘蛋白基因。实验证明视网膜色素变性鼠的遗传方式不同,其基因异常亦各异,另一方面的研究揭示遗传性视网膜色素变性均以细胞调亡为共同途径。
视网膜色素变性有哪些临床表现?
(1)夜盲及视野缩小:早期体症不明显,随病情发展,在疾病中期,夜盲症状明显,患者在暗环境中行走困难,表现为周边视野缺失、视力下降。病程进展缓慢,中心视力常可保持很长时间。随着病情的发展,逐渐发生视野缩小。晚期仅残留中心管状视野,最终可失明。
(2)眼底改变:眼底中周部有明显的色素异常,①视神经乳头蜡黄色萎缩。②可见典型的骨细胞样色素沉着、脱色素样变、或毯层样变,动脉变细或动、静脉均变细。③ERG视杆反应重度下降甚至记录不到波形,视锥反应中度下降到记录不到波形。RP并发白内障和中央视网膜异常常可导致视力恶化。
治 疗:
1、常规治疗:目前尚无有效治愈或阻止RP进展的方法。避免强光刺激和过度用眼、规律饮食及作息时间有助于延缓疾病的进程。
2、基因治疗:对于致病变异明确的RP患者,基因治疗是具有潜力和有效性的手段。基因治疗的效果主要取决于RP患者所处的阶段,早期确诊并开始治疗的患者,预后远好于晚期才接受治疗的患者。
3、干细胞治疗:尽管干细胞移植治疗临床试验已显示良好的安全性,但在细胞移植过程中,免疫应答等并发症时有发生,且干细胞的眼内移植途径可引起纤维化和视网膜牵引,导致严重的致盲并发症。
4、视网膜假体:人造硅视网膜与Alpha-IMS已被批准用于治疗包括RP在内的终末期视网膜疾病。
眼科医生在这里建议广大患者:视网膜色素变性为遗传性视网膜变性疾病,若有此疾病家族史或散发病史,建议早期进行家族性排查,做到早发现,早干预。目前视网膜前体细胞,视网膜干细胞,视网膜假体的研究已有数个中心正在进行,可能为患者带来光明前景。
眼科 王媛媛